Geny a prewencja nowotworów
Podczas wykładu prof. Jażdżewski wyjaśnił, że u co piątego pacjenta chorującego na nowotwór, przyczyną jest obecność wrodzonej mutacji genetycznej. W Polsce może to dotyczyć aż 2,5 miliona osób. Profesor podkreślił znaczenie badań genomowych, które mogą zidentyfikować te osoby, zanim choroba się rozwinie. „Mówimy odważnie: przebadajmy wszystkich Polaków i znajdźmy każdą osobę zagrożoną, aby nikt przedwcześnie nie umarł na raka” – zaapelował.
Prof. Jażdżewski wskazał, że współczesna diagnostyka genetyczna pozwala na badanie 70 genów związanych z ryzykiem rozwoju nowotworów. Dzięki nowoczesnym technikom sekwencjonowania genomu, za jedynie kilkaset złotych można określić, które osoby mają predyspozycje do nowotworów i zaproponować im konkretne działania prewencyjne, takie jak zmiana stylu życia, farmakoterapia lub regularne badania profilaktyczne.
Rola genomu w medycynie precyzyjnej
W prelekcji prof. Jażdżewski wyjaśnił, że prewencja onkologiczna w oparciu o genom jest kluczowym elementem tzw. medycyny precyzyjnej, która zakłada indywidualne podejście do pacjenta już na etapie zapobiegania chorobom, a nie tylko ich leczenia. Przykładowo, osoby z mutacją genów związanych z rakiem jelita grubego powinny zacząć badania kolonoskopowe już w wieku 25 lat, zamiast czekać do 50. roku życia, jak zalecają ogólne wytyczne. Podobnie, osoby z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 mają znacznie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi lub prostaty i powinny podejmować bardziej radykalne kroki, takie jak profilaktyczne operacje.
